Komplementsystem-Polymorphismen korrelieren mit Klassifikation der frühen AMD

MEDICAL RETINA – Lausanne – mechentel news – Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) konnte mit einer Reihe von Polymorphismen der Gene des Komplementsystems in Verbindung gebracht werden. Die Autoren um Irmela Mantel aus dem Hôpital ophtalmique Jules-Gonin der Universität Lausanne in der Schweiz untersuchten die mögliche Genotyp-Phänotyp-Korrelation der Polymorphismen des Komplementfaktors B (CFB) (R32Q) bei kaukasischen Patienten mit AMD. Daten von einer zentraleuropäischen Kohorte von 349 Patienten mit AMD im Frühstadium in mindestens einem Auge wurden hinsichtlich möglicher Beziehungen zwischen CFB-Polymorphismus (R32Q/rs641153) und phänotypischen Charakteristika einer frühen AMD untersucht. Frühe AMD wurde nach dem International Classification and Grading System entsprechend der vorherrschenden Drusengrösse, den grössten Drusen, der durch Drusen bedeckten Oberfläche, zentraler oder ringförmiger Lokalisation, peripheren Drusen und Pigmentveränderungen eingestuft. Die mögliche Beziehung zu einem einzelnen Nukleotid-Polymorphismus bei CFB (R32Q/rs641153) wurde bei allen Patienten bestimmt, jeweils bereinigt um Alter, Geschlecht sowie die Polymorphismen von CFH (Y402H) und ARMS2 (A69S). Der CFB (R32Q) Polymorphismus zeigte eine signifikante Beziehung zu kleineren Drusengrössen (grösste Drusen ≤ 250 µm, p = 0,021; vorherrschende Drusen ≤ 125 µm, p = 0,016) und einer geringeren durch Drusen bedeckten Oberfläche (≤ 10%; p = 0,02) sowie häufigerem Auftreten peripherer Drusen (p = 0,007). Hinsichtlich Pigmentveränderungen wurde keine Assoziation gefunden. Der CFB (R32Q) Polymorphismus korrelierte demnach mit einer AMD, die durch nur kleine Drusen charakterisiert ist, und schien vor grösseren Drusen (OR 0,48/0,45) und grösseren, durch Drusen bedeckten Arealen (OR 0,34) zu schützen. Darüber hinaus wurden periphere Drusen häufiger gefunden (OR 2,27). In der März-Ausgabe des Fachjournals Ophthalmic Genetics unterstreichen diese Ergebnisse für die Autoren die Rolle der Komplementsystem-Komponenten und ihrer Polymorphismen bei der Drusenbildung und könnten ein besseres Verständnis der AMD-Pathogenese ermöglichen.(bs)
 

Autoren: Mantel I, Ambresin A, Moetteli L, Droz I, Roduit R, Munier FL, Schorderet DF. Korrespondenz: Irmela Mantel, MD, University Eye Hospital Jules Gonin, 15 Avenue de France – Case postale 133, CH – 1000 Lausanne 7, Switzerland. E-Mail: irmela.mantel@fa2.ch. Studie: Complement factor B polymorphism and the phenotype of early age-related macular degeneration. Quelle: Ophthalmic Genet. 2014 Mar;35(1):12-7. doi: 10.3109/13816810.2013.766217. Epub 2013 Feb 1. Web: http://informahealthcare.com/doi/abs/10.3109/13816810.2013.766217.