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Ein Vergleich der Eignung verschiedener Tiermodelle für die Erforschung erblicher Netzhautdystrophien

Nijmegen – mechentel news – Im Laufe der letzten zehn Jahre wurden grosse Fortschritte erzielt, sowohl im Verständnis der molekularen Mechanismen, die erblichen Netzhautdystrophien zugrunde liegen, als auch in der Entwicklung und Umsetzung neuer Therapien, vor allem auf dem Gebiet der Gentherapie. Die Verwendung mutierter Tiermodelle, entweder natürlichen Ursprungs oder durch genetische Veränderung erzeugt, hat wesentlich zu unserem Wissen über erbliche Netzhautdystrophien beigetragen. Dennoch gleichen diese mutierten Tiermodelle nicht immer dem retinale Phänotyp, der bei Menschen mit Mutationen im orthologen Gen beobachtet wird, oft aufgrund von artspezifischen Charakteristika der Netzhaut und/oder unterschiedlichen Funktionen der Genprodukte in verschiedenen Spezies. In dieser Arbeit vergleichen die Autoren um Ralph W. Slijkerman aus dem Department of Otorhinolaryngology des Radboud University Medical Center in Nijmegen, Niederlande, allgemeine und okulare Eigenschaften einer Reihe von oft genutzten Wirbeltiermodellen, wie Zebrabärblinge, Hühner, Nagetiere, Katzen, Hunde, Schafe, Schweine und Affen, hinsichtlich der genetischen Architektur und Sequenzhomologie, der Methoden der Genomveränderung, der Anatomie des Auges und struktureller Details der Netzhaut. Darüber hinaus geben sie einen Überblick über genetisch veränderte Wirbeltiermodelle, die verwendet wurden, um Therapien für die verschiedenen genetischen Subtypen von erblicher Netzhautdystrophie zu studieren und zu entwickeln und sie setzen die Eignung dieser Modelle in Beziehung zu den spezifischen Merkmale der einzelnen Tiere. Wie die Autoren in der September-Ausgabe der Fachzeitschrift Progress in Retinal and Eye Research schreiben, möchten sie damit Tools bereit stellen, um in der Zukunft das am besten geeignete Tiermodell für bestimmte Forschungsfragen zu erblichen Netzhautdystrophien auszuwählen und um dabei zu helfen, Tiere und Ressourcen optimal für eine weitere Steigerung unseres Wissens über erbliche Netzhautdystrophien und die Entwicklung neuer Therapien für diese Erkrankungen zu nutzen.(bs)

Autoren: Slijkerman RW, Song F, Astuti GD, Huynen MA, van Wijk E, Stieger K, Collin RW. Korrespondenz: Department of Human Genetics (855), Radboud University Medical Center, Geert Grooteplein 10, 6525 GA Nijmegen, The Netherlands. E-Mail: ralph.slijkerman@radboudumc.nl. Studie: The pros and cons of vertebrate animal models for functional and therapeutic research on inherited retinal dystrophies. Quelle: Prog Retin Eye Res. 2015 Sep;48:137-59. doi: 10.1016/j.preteyeres.2015.04.004. Web: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1350946215000300.

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