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Fallbericht: Teilweise funktionelle Erholung bei Retinitis pigmentosa nach optogenetischer Therapie

GENETICS Paris – Optogenetik kann eine mutationsunabhängige, schaltkreisspezifische Wiederherstellung der neuronalen Funktion bei neurologischen Erkrankungen ermöglichen. Retinitis pigmentosa ist eine neurodegenerative Augenerkrankung, bei der der Verlust von Photorezeptoren zur vollständigen Erblindung führen kann. José-Alain Sahel von der Sorbonne Université und dem Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale in Paris, Frankreich, stellt zusammen mit weiteren französischen Kollegen und Forschern aus den Vereinigten Statten, dem Vereinigten Königreich und der Schweiz den Fall eines blinden Patienten vor. Dabei wurde die intraokulare Injektion eines adeno-assoziierten viralen Vektors, der für ChrimsonR kodiert, mit Lichtstimulation über eine modifizierte Brille kombiniert. Die Brille erkennt lokale Veränderungen der Lichtintensität und projiziert in Echtzeit entsprechende Lichtimpulse auf die Netzhaut, um optogenetisch transduzierte retinale Ganglienzellen zu aktivieren. Der Patient nahm verschiedene Objekte wahr, lokalisierte, zählte und berührte sie nur mit dem vektorbehandelten Auge, während er die Brille trug. Während der visuellen Wahrnehmung zeigten mehrkanalige elektroenzephalographische Aufnahmen eine objektbezogene Aktivität oberhalb des visuellen Kortex. Der Patient konnte vor der Injektion mit oder ohne Brille oder nach der Injektion ohne Brille keine Objekte visuell erkennen. Die Autoren halten in der Juli-Ausgabe 2021 des Journals NATURE MEDICINE fest, dass dieses der erste Fallbericht über eine teilweise funktionelle Erholung bei einer neurodegenerativen Erkrankung nach optogenetischer Therapie ist. (bs)

Autoren: Sahel JA, Boulanger-Scemama E, Pagot C, Arleo A, Galluppi F, Martel JN, Esposti SD, Delaux A, de Saint Aubert JB, de Montleau C, Gutman E, Audo I, Duebel J, Picaud S, Dalkara D, Blouin L, Taiel M, Roska B. Korrespondenz: Botond Roska, Department of Ophthalmology, University of Basel, Basel, Switzerland. E-Mail: botond.roska@iob.ch Studie: Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy. Quelle: Nat Med. 2021 Jul;27(7):1223-1229. doi: 10.1038/s41591-021-01351-4. Epub 2021 May 24. PMID: 34031601. Web: https://www.nature.com/articles/s41591-021-01351-4

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