Bestimmung von Allelhäufigkeiten für Erbkrankheiten in der italienischen Zuchtpopulation des Pyrenäenberghundes

GENETIK Grugliasco – Der Pyrenäenberghund ist eine alte Hunderasse, die erstmals im 14. Jahrhundert in den Pyrenäen beschrieben wurde und heute in Europa und den USA verbreitet ist. Hereditäre Katarakt (HC), definiert als vererbte Trübung der Augenlinse, umfasst klinische Symptome, die von verminderter Sehkraft bis zum Glaukom reichen. Die molekulare Grundlage der HC wurde erstmals beim Staffordshire Bullterrier beschrieben und später bei mehreren Hunderassen nachgewiesen. Die mit HC assoziierte Variation ist eine einzelne Nukleotiddeletion im HSF4-Gen, die ein vorzeitiges Stoppcodon (c.962del, p.Ala321*) einführt. Multifokale Retinopathie 1 (MR) ist eine Augenerkrankung, bei der die Netzhaut in mehreren Bereichen degeneriert. Sie wird bei verschiedenen Hunderassen (darunter der Pyrenäenberghund) durch eine einzelne Nukleotidvariante (SNV) im BEST1-Gen verursacht, die ein vorzeitiges Stoppcodon (c.73G>A, p.Arg25*) erzeugt. Die degenerative Myelopathie (DM) ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die im Erwachsenenalter auftritt und mit einer SNV im SOD1-Gen assoziiert ist, die eine Veränderung der Aminosäuresequenz des Proteins verursacht (c.118G>A, p.Glu40Lys). Diese ursächliche Variante wurde bei verschiedenen Hunderassen beschrieben, u.a. beim Pyrenäenberghund.

Ziel dieser Studie von Riccardo Moretti et al. vom Department of Veterinary Sciences der University of Turin in Grugliasco, Italien, war die Bestimmung der Allelhäufigkeiten für die drei oben genannten Erbkrankheiten in der italienischen Zuchtpopulation von Pyrenäenberghunden. Die Untersuchung ergab, dass kein Hund das HC-assoziierte Allel (Deletion) trug, während drei Hunde (6%) heterozygot (G/A) für die MR-assoziierte Variante und sieben Hunde (13%) heterozygot (G/A) für die DM-assoziierte Veränderung waren, was bedeutet, dass die Allelhäufigkeiten der Varianten 0%, 3% bzw. 7% betrugen. Wie die Autoren in der Januar-Ausgabe 2024 des Fachjournals TOPICS IN COMPANION ANIMAL MEDICINE darlegen, ist ein entsprechendes Paarungsmanagement zu empfehlen, um die Ausbreitung genetischer Erkrankungen in der Population der Pyrenäenberghunde zu verhindern. (bs)

Autoren: Moretti R, Massimello G, Chessa S, Sartore S, Tranchero A, Profiti M, Sacchi P. Korrespondenz: S. Chessa, Department of Veterinary Sciences, University of Turin, Largo Paolo Braccini 2, Grugliasco TO 10095, Italy. E-Mail: stefania.chessa@unito.it Studie: Allele and genotype frequencies for primary hereditary cataract, multifocal retinopathy 1, and degenerative myelopathy in Pyrenean Mountain dog from Italy. Quelle: Top Companion Anim Med. 2024 Jan-Feb;58:100844. doi: 10.1016/j.tcam.2023.100844. Epub 2023 Dec 9. PMID: 38081509. Web: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1938973623000843