Nystagmus chez le nourrisson : quand l’œil révèle l’hérédité

PEDIATRICS & Strabismus Jérusalem – Chez le nourrisson, des mouvements oculaires anormaux peuvent être les premiers témoins d’un trouble génétique. Face à ce tableau clinique discret mais alarmant, une équipe de Jérusalem s’est penchée sur les causes du nystagmus infantile.

Emanuel Goldman, de la faculté de médecine de l’Université hébraïque de Jérusalem, Israël, ainsi que Karen Hendler et Claudia Yahalom, du service d’ophtalmologie du centre médical Hadassah, ont analysé rétrospectivement les données cliniques, ophtalmologiques et neurologiques de nourrissons atteints de nystagmus. L’évaluation comprenait un examen complet de la fonction visuelle, l’étude de la motilité oculaire, du fond d’œil et des erreurs de réfraction. Des examens complémentaires tels que l’électrorétinogramme (ERG), l’imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale et orbitale, ainsi que des tests génétiques ciblés ont été réalisés.

Les causes les plus fréquentes identifiées étaient les dystrophies rétiniennes héréditaires, les anomalies du nerf optique, les atteintes neurologiques centrales et les formes idiopathiques. L’ERG et les analyses génétiques ont contribué au diagnostic des formes héréditaires. Dans certains cas, une hypermétropie marquée ou d’autres anomalies réfractives ont été relevées comme facteurs aggravants. L’IRM a permis de détecter des anomalies cérébrales chez les enfants présentant une étiologie neurologique.

Les auteurs concluent, dans le numéro d’avril 2025 du journal scientifique EYE (LONDON), que les maladies rétiniennes héréditaires jouent un rôle essentiel dans l’étiologie du nystagmus chez le nourrisson. Un diagnostic précoce est fondamental pour orienter la prise en charge, le conseil génétique et l’évaluation du pronostic visuel. (um)

Auteurs : Goldman E, Hendler K, Yahalom C. Correspondance : Claudia Yahalom, Faculty of Medicine, Hebrew University of Jerusalem, Jerusalem, Israel. E-mail : kloudia@hadassah.org.il Étude : Nystagmus in infancy: causes, characteristics and main tools for diagnosis. Source : Eye (Lond). 2025 Apr;39(5):958-962. doi: 10.1038/s41433-024-03504-4. Epub 2024 Dec 5. PMID: 39639154; PMCID: PMC11933425. Web : https://www.nature.com/articles/s41433-024-03504-4