Familien- und genetische Beratung bei Leberscher hereditärer Optikusneuropathie
PEDIATRICS & STRABISMUS Nedlands – Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) manifestiert sich überwiegend in der Adoleszenz oder im jungen Erwachsenenalter und führt zu einem plötzlichen und schweren Sehverlust bei Personen mit zuvor normalem Sehvermögen. Diese abrupte Veränderung hat erhebliche Auswirkungen auf das tägliche Leben und erfordert emotionale Unterstützung, Beratung und Rehabilitationsmassnahmen für Sehbehinderte, um den Betroffenen zu helfen, den Schock zu verarbeiten und sich an ihr Restsehvermögen zu gewöhnen.
Die psychosoziale Belastung durch den Sehverlust geht über die direkt von LHON Betroffenen hinaus und betrifft auch die Verwandten in der mütterlichen Linie, die vor der doppelten Herausforderung stehen, mit dem Sehverlust ihres Angehörigen umgehen zu müssen und gleichzeitig mit der eigenen Unsicherheit über den möglichen Sehverlust und dessen familiären Folgen zurechtzukommen.
Die Autoren um David A. Mackey vom Centre for Ophthalmology and Visual Science am Lions Eye Institute der University of Western Australia in Nedlands, Australien, untersuchten die wichtigen Informationen, die vor einer genetischen Beratung bei LHON gesammelt werden sollten. Sie untersuchten die wichtigsten Beratungsthemen innerhalb von LHON-Familien sowie die Themen, die bei verschiedenen Untergruppen von Familienmitgliedern mit unterschiedlichen genetischen Beratungsbedürfnissen auftreten.
Zu diesen Familienuntergruppen mit jeweils spezifischem Beratungsbedarf gehören die von LHON Betroffenen selbst, ihre Mütter, Geschwister, Väter, Partner und Kinder. Genetische Beratung ist ein wesentlicher Bestandteil der klinischen Versorgung von Familien mit LHON und sollte jeder Untergruppe auf sie zugeschnittene Unterstützung und Informationen bieten.
In der April-Ausgabe 2025 der Fachzeitschrift OPHTHALMIC GENETICS betonen die Autoren, dass medizinisches Fachpersonal die Faktoren kennen muss, die die Erholung des Sehvermögens und das individuelle Risiko eines Sehverlustes bei Leberscher hereditärer Optikusneuropathie beeinflussen, um Familien präzise Informationen geben und sie über mögliche Unterstützungs-, Behandlungs- und Präventionsmassnahmen aufklären zu können. (bs)
Autoren Mackey DA, Staffieri SE, Lopez Sanchez MIG, Kearns LS. Korrespondenz: David A. Mackey, Centre for Ophthalmology and Visual Science, Lions Eye Institute, University of Western Australia, Nedlands, Western Australia, Australia. E-Mail: D.Mackey@utas.edu.au Studie: Family and genetic counseling in Leber hereditary optic neuropathy. Quelle: Ophthalmic Genet. 2025 Apr;46(2):101-109. doi: 10.1080/13816810.2025.2451175. Epub 2025 Jan 20. PMID: 39833125. Web: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/13816810.2025.2451175