Consulenza familiare e genetica nella neuropatia ottica ereditaria di Leber

PEDIATRICS & Strabismus Nedlands – La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) si manifesta prevalentemente nell’adolescenza o nella prima età adulta e porta a una perdita visiva improvvisa e grave in soggetti con una vista precedentemente normale. Questo cambiamento brusco ha un impatto significativo sulla vita quotidiana e richiede un supporto emotivo, una consulenza dedicata e misure di riabilitazione visiva per aiutare i pazienti ad affrontare lo shock iniziale e ad adattarsi alla loro visione residua. Il peso psicosociale legato alla perdita visiva va oltre le persone direttamente colpite dalla LHON e coinvolge anche i parenti della linea materna, che si trovano di fronte alla doppia sfida di affrontare la perdita visiva di un familiare e, allo stesso tempo, l’incertezza personale riguardo a un’eventuale perdita visiva e alle sue implicazioni familiari.

Gli autori guidati da David A. Mackey, del Centre for Ophthalmology and Visual Science del Lions Eye Institute presso la University of Western Australia a Nedlands, Australia, hanno analizzato le informazioni importanti da raccogliere prima della consulenza genetica nei casi di LHON. Hanno inoltre studiato i principali temi di consulenza all’interno delle famiglie affette da LHON, così come gli argomenti che emergono in diversi sottogruppi familiari con differenti esigenze consulenziali. Tra questi sottogruppi con bisogni specifici figurano i pazienti affetti da LHON, le loro madri, i fratelli e le sorelle, i padri, i partner e i figli. La consulenza genetica rappresenta una componente essenziale dell’assistenza clinica per le famiglie colpite da LHON e dovrebbe offrire a ciascun sottogruppo un supporto e informazioni personalizzate.

Nell’edizione di aprile 2025 della rivista OPHTHALMIC GENETICS, gli autori sottolineano che il personale medico deve conoscere i fattori che influenzano il recupero della funzione visiva e il rischio individuale di perdita della vista nella neuropatia ottica ereditaria di Leber, al fine di fornire informazioni precise alle famiglie e informarle sulle possibili misure di supporto, trattamento e prevenzione. (bs/tl)

Autori: Mackey DA, Staffieri SE, Lopez Sanchez MIG, Kearns LS. Corrispondenza: David A. Mackey, Centre for Ophthalmology and Visual Science, Lions Eye Institute, University of Western Australia, Nedlands, Western Australia, Australia. E-mail: D.Mackey@utas.edu.au Studio: Family and genetic counseling in Leber hereditary optic neuropathy. Fonte: Ophthalmic Genet. 2025 Apr;46(2):101-109. doi: 10.1080/13816810.2025.2451175. Epub 2025 Jan 20. PMID: 39833125. Web: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/13816810.2025.2451175